Il Corriere intervista il lametino Eugenio Mercuri: «Così salvo i bambini illusi dal metodo Stamina»

C’è speranza. C’è speranza per quei piccoli pazienti che nascono con una rara malattia del sistema nervoso e dei muscoli che si chiama atrofia muscolare spinale (Sma): sono bambini che non riescono a mantenere la testa dritta, non sono capaci di stare seduti sul seggiolino e nemmeno di afferrare un giocattolo o il biberon, perché i loro muscoli non funzionano come dovrebbero. E, nella maggior parte dei casi, superano di poco i due anni di vita: col tempo perdono anche la capacità di respirare.

Il farmaco

La speranza ha il nome di un farmaco, Nusinersen: agisce su un gene alterato, causa della malattia, migliora i sintomi e li fa vivere di più. «Abbiamo dato risposte a quelle famiglie con bambini malati a cui Vannoni faceva promesse con il metodo Stamina (Davide Vannoni, qualche anno fa, garantiva guarigioni con trapianti di cellule staminali senza basi scientifiche ndr)». A parlare è Eugenio Mercuri, (medico di origini lametine) il ricercatore della speranza, che da tempo ha accettato la sfida di occuparsi di queste malattie-Cenerentola della ricerca, fino a dieci anni fa ritenute incurabili. E Mercuri, attualmente professore di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica di Roma, Policlinico Gemelli, spiega, entrando nei dettagli scientifici della nuova cura: «Il gene alterato si chiama Smn1 e normalmente produce una proteina indispensabile ai motoneuroni (cellule del midollo spinale ndr) che controllano il movimento dei muscoli. Quando il gene va incontro a una mutazione, la proteina prodotta non funziona. Il Nusinersen, invece, fa sì che quest’ultima venga di nuovo sintetizzata».

Sperimentazioni

È un momento elettrizzante, dicono tutti, ricercatori, clinici, famiglie, pazienti. Il farmaco è ancora oggetto di sperimentazioni cliniche che lo porteranno alla registrazione e alla messa in commercio, ma nel frattempo, visti i risultati positivi, le aziende produttrici, la Biogen Idec e la Ionis Pharmaceuticals, lo mettono a disposizione dei piccoli malati, colpiti dalla forma più grave, la 1, per uso compassionevole, cioè gratuitamente.

Ottanta bambini

«In lista di attesa ci sono già 80 bambini — precisa Mercuri, che dirige uno dei cinque centri autorizzati in Italia per la cura —. Complessivamente si stima che il numero di pazienti affetti dalla forma 1, seguiti nei centri, siano 150-200. Ce ne sono, poi, altri 400, secondo il Registro italiano della Sma, che hanno forme un po’ meno gravi di malattia (dalla due alla quattro: quest’ultima colpisce in età adulta ndr), ma questi numeri sottostimano il problema. Mentre si cerca di fare i conti, molti pazienti, nel frattempo, muoiono e altri nascono con questo difetto genetico». Certo, complessivamente si parla di poche centinaia di malati che, però, grazie a Telethon e anche alle associazioni di pazienti come Famiglie Sma, stanno finalmente ricevendo attenzione e cure concrete.

L’altro composto

«Non c’è solo il Nusinersen in sperimentazione — continua Mercuri —. Un altro composto, messo a punto dalla Roche, ha lo stesso obiettivo di correggere il deficit genetico: è un oligonucleotide antisenso, interviene sulla sintesi della proteina Sma1 e ne aumenta la produzione». Poi c’è il trapianto genico: sperimentato negli Stati Uniti, sta approdando anche in Italia. L’idea è quella di trasferire nei motoneuroni, attraverso un adenovirus, il gene sano per ripristinare le funzioni perdute. «Anche da noi partiranno le sperimentazioni — dice Mercuri —. L’Italia ha dimostrato di avere una cultura della malattia, di avere studiato la sua storia naturale, grazie soprattutto al supporto di Telethon, ed è per questo che oggi è fra i pochi Paesi che possono essere coinvolti nelle sperimentazioni internazionali». Con il vantaggio per i nostri pazienti di poter accedere a cure innovative. (Corriere)